0 Preface

基因组学包括转录组学（Transcriptomics）、蛋白质组学（Proteomics）、表观基因组学（Epigenomics）、宏基因组学（Metagenomics）、群体基因组学（Population Genomics）、进化基因组学（Evolutionary Genomics）、单细胞基因组学（Single-cell Genomics）等等，基因组学的研究在由生物、医学、健康三大方向构成的框架下开展研究。

1 基因组学基本概念

基本概念：基因组（Genome）、染色体（Chromosome）、基因（Gene）、密码子（Codon）、碱基（Base）。

基因（Gene）：产生一条编码蛋白或RNA产物的核苷酸序列。

基因组（Genome）：GENe+chromosOME，生物体所有遗传物质的综合。包括核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组。

基因组学（Genomics）：以生物体全部基因为研究对象，研究基因组结构、功能、演化、组装、编辑等方面的交叉学科。包括拼接组装生物体全部基因组序列（测序）、系统解析所有基因功能（注释）、明确基因之间的相互作用关系（调控关系）、揭示基因在生物体生长发育的调控、阐明基因组的演化规律。

基因组学 遗传学
全基因组水平 单个基因水平
基因相互作用关系及其环境影响 基因从父代到子代的遗传机制
多基因导致的复杂疾病 单基因遗传及其性状

人类基因组计划（Human Genome Project）：我国承担了其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约30Mb的测序任务。

中心法则（Central Dogma）：描述了遗传信息在生物体内的流动路径。包括：复制、转录、翻译、逆转录、RNA复制。

复制（Replication）：DNA在细胞分裂时自我复制，生成两份相同的DNA分子。

转录（Transcription）：DNA中的遗传信息被转录为信使RNA（mRNA），在细胞核内，RNA聚合酶识别并结合到DNA上的启动子区域，打开双螺旋结构，并沿着DNA模板链合成一条互补的mRNA链。确保遗传信息从DNA转移到RNA。

翻译（Translation）：mRNA上的遗传信息被翻译成蛋白质，在细胞核中的核糖体上，mRNA的碱基序列被解读，转移RNA（tRNA）携带相应的氨基酸与之配对，按照mRNA上的密码子顺序组装成多肽链，最终折叠形成具有特定功能的蛋白质。

逆转录（Reverse Transcription）：某些病毒的RNA可以通过逆转录酶的作用，逆转录生成DNA，该DNA可以整合到宿主细胞的基因组中，并进一步转录为mRNA。

RNA复制：某些RNA病毒直接复制他们的RNA基因组，无需经过DNA阶段。

遗传密码（密码子，Codon）：指的RNA或DNA序列中由三个核苷酸组成的单位，这个单位对应一种特定的氨基酸或翻译过程中的终止信号。

核苷酸：DNA或RNA的基本组成单位，DNA的四种核苷酸分别是腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T），RNA中的胸腺嘧啶（T）被尿嘧啶（U）所取代。密码子则是由三个核苷酸组成的序列，一共有64种不同的密码子。

编码氨基酸：61个密码子对应20种标准氨基酸中的一种。例如：AUG编码氨基酸甲硫氨酸（Mey），它也是翻译的起始密码子。

终止密码子：3个密码子（UAA,UAG,UGA）不编码任何氨基酸，指示翻译过程的结束。

密码子存在冗余性（简并性），即多个密码子可以编码同一种氨基酸，这种冗余性提供了对突变的一定的容忍度，有助于减少突变对蛋白质功能的影响。绝大多数生物体适用的遗传密码是相同的，只在一些特定的生物或细胞器（如线粒体）中有少量变化。